„Ce e în neregulă cu bebelușul meu?” Capul ei era mare, iar femurul era mic. Negam că ni se poate întâmpla asta.”: O proaspătă mamă naște un copil cu nanism. „NU o definește”

Exista o diferență de 10 săptămâni între dimensiunea capului bebelușului meu și lungimea femurului. Capul ei măsura deja la termen la 35 de săptămâni. Femurul ei măsura în mod lamentabil în spate. Cu 6 săptămâni în spate față de locul în care ar fi trebuit să fie și cu 10 săptămâni în spate față de cap. După o bătaie ușoară, ușa s-a deschis și o femeie slabă în uniforme medicale a intrat și s-a prezentat ca fiind unul dintre obstetricienii clinicii pentru risc ridicat. Alarmele din capul meu, care începuseră să sune... „...în timp ce ne uitam la numerele de pe ecran, a început să sune atât de tare încât abia mă puteam concentra. „Risc ridicat?” Ce era în neregulă cu bebelușul meu? Ce au găsit? Au omis ceva la ecografia de 20 de săptămâni și abia acum îl vedeau? Cum se putea întâmpla asta? Totul revenise perfect normal. Cum se putea întâmpla ceva acum?

Doctorul a continuat să explice ceea ce văzusem deja pe ecran. Capul bebelușului măsura mare - peste percentila 95 pentru vârsta gestațională. Între timp, femurul ei măsura mic - sub percentila 5 pentru vârsta gestațională. Doctorul a continuat spunând că acest lucru indica o probabilitate mare a unui tip de displazie scheletică. Displazie scheletică. Nu are exact un sunet cald și pufos. Ne-a spus că există sute de tipuri de displazii scheletice, dar ca să fiu sinceră, nu-mi amintesc majoritatea a ceea ce a spus după. Am fost uluită și am tăcut. Îmi amintesc că a spus că ecografiile din trimestrul al treilea sunt doar atât de precise. Numerele Hadlock nu pot explica toate problemele genetice...” variații (variații în cadrul familiilor noastre) și tot restul la ea părea normal din câte puteau vedea.