Prin amabilitatea Kendrei Emmett-Goldwasser
Oasele, deși scurte, nu prezentau semne de curbură, fractură, cu osificare normală. Toate aceste lucruri păreau să indice că, dacă avea un fel de displazie, aceasta ar putea fi ușoară. Displaziile scheletice sunt destul de rare, dar cel mai frecvent tip este acondroplazia. De asemenea, a spus că se gândea că probabil ar fi văzut ceva la ecografia de 20 de săptămâni dacă era vorba de acondroplazie, dar nu era sigură. Apoi ne-a spus că ne poate oferi niște informații despre testele genetice sau ne poate îndruma pentru consiliere genetică.
În mare parte, voiam doar să plec ca să pot plânge. Nu eram pregătită pentru asta. Sarcina mea fusese de manual. Absolut medie și normală din toate punctele de vedere. Asta ne-a căzut din senin, direct în poală. Șocate, am ieșit din clinică spre mașină. Simțeam că totul mersese atât de prost. Cum de mersese totul atât de prost? Fusesem atât de entuziasmată pentru ziua de azi și acum îmi doream să nu se fi întâmplat niciodată. Abia învățasem termenul „acondroplazie”, dar eu și soțul meu suntem cercetători înrăiți și deja căutasem pe Google și citisem mai multe lucruri până când eram gata să plecăm acasă. Știam deja că acondroplazia este cel mai adesea o mutație spontană, nici măcar un rezultat al eredității genetice atunci când copilul este conceput de doi părinți de înălțime medie. Dar creierul meu moale, încă în formă, de mamă, a făcut imediat ceea ce tind să facă creierele de mamă. „Ce am făcut care ar fi putut cauza asta? Am mâncat ceva ce nu ar fi trebuit? Am inhalat fum de țigară pasiv?” „Să fii expus la ceva dăunător?”
Am stat în mașină câteva minute, aerul încordat, emoțiile noastre erau crude, lacrimile îmi curgeau pe față. Apoi, în timp ce începeam să ieșim din parcare pentru a ne îndrepta spre casă, am primit un apel de la un număr local. Am răspuns și era doctorița. Am ascultat-o o vreme și, în cele din urmă, când am parcat lângă mașina mea, am comutat pe difuzor ca și soțul meu să o poată auzi. „Îmi pare foarte rău că te sun înapoi așa, dar tocmai m-am întors și am citit niște informații, iar acondroplazia nu se prezintă, în general, la ecografii decât în al treilea trimestru de sarcină. Pot să o rog pe coordonatoarea noastră de îngrijire fetală să te sune luni cu opțiuni pentru trimiteri pentru consiliere genetică sau testare genetică și o voi informa pe doctorița ta înainte de a te întâlni cu ea luni, astfel încât să aibă toate informațiile. Din nou, îmi pare foarte rău că te sun înapoi așa, pur și simplu nu am vrut să te induc în eroare.” „Există o mare probabilitate ca ceea ce vedem să fie o manifestare a acondroplaziei.”
